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助力表观遗传基因检测,罗氏诊断-易毕恩示范合作实验室落地青浦

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日前,全球体外诊断领导者罗氏诊断产品(上海)有限公司(以下简称“罗氏诊断”)与上海易毕恩基因科技有限公司(以下简称“易毕恩”)共同举办“表观遗传学肿瘤早筛领域临床转化高峰论坛”,并隆重宣布“罗氏诊断-易毕恩示范合作实验室”正式落地张江高新技术产业开发区青浦园区。

图为:罗氏诊断-易毕恩示范合作实验室挂牌仪式

 

该示范实验室基于罗氏诊断领先的基因检测整体解决方案和易毕恩全球独家的全基因组5-羟甲基胞嘧啶(5hmC)高通量检测技术,未来将致力于表观遗传学的基因检测科研服务、生物分析及产品研发。

基因表观遗传学是指在不改变基因序列的情况下发生的可遗传变化。目前,对不同疾病研究发现,表观遗传修饰是基因调控过程的关键机制,它的异常变化往往与疾病的发生发展密切相关。此次易毕恩基因携手罗氏诊断共建示范合作实验室,旨在强强联手,发挥各自优势,通过简化的工作流程和专业的技术支持进一步满足表观遗传技术——全基因组5hmC高通量检测技术的临床转化要求,树立表观遗传行业标杆,进一步助力早期癌症高精准筛查的发展。

 

罗氏诊断生命科学与组织诊断事业部市场总监殷俊女士

图为:罗氏诊断生命科学与组织诊断事业部市场总监殷俊女士

 

“作为世界领先的体外诊断公司,在基因测序和精准化、个体化治疗蓬勃发展的今日,罗氏诊断也在积极寻求与该领域的先行者达成合作。易毕恩对质量体系的高要求、坚持产品及服务可持续发展的价值观与我们不谋而合,这也是达成此次合作、建立起示范实验室的重要基础。我们相信,凭借易毕恩先进的实验室设备以及与出色管理团队的携手合作,罗氏诊断将能够把更新、更全的解决方案辐射到该领域。”罗氏诊断生命科学与组织诊断事业部市场总监殷俊女士表示。

易毕恩首席执行官陆星宇博士

图为:易毕恩CEO陆星宇博士

 

易毕恩首席执行官陆星宇博士谈到,“现阶段,我们基于表观遗传学的5hmC检测技术已突破癌症早期筛查的技术壁垒,成功实现了早期癌症的高精准筛查。此次与罗氏诊断合作,将前沿的表观遗传检测技术与基因测序领域一流的解决方案相结合,必将如虎添翼,有力推动高精尖的基因检测技术与国内医疗应用实际的进一步融合以及表观遗传技术的临床转化,为临床和患者带来更多获益。”

罗氏诊断生命科学与组织诊断事业部科研价值经理严怡雯女士(左一).JPG

图为:罗氏诊断生命科学与组织诊断事业部科研价值经理严怡雯女士(左一)

 

罗氏和易毕恩的合作显然是强强合作的代名词,这种合作一方面可以帮助易毕恩更快速的把产品推向市场、更好的雕琢产品以深耕市场,满足临床应用的挑战,从而使患者更早、更好地获益;另一方面这样的合作也使罗氏得以走近终端用户,了解日新月异的应用需求,探索现有的产线和管线在新领域的业务机会,及更好地去研发满足中国客户的新产品和新方案,为中长期的发展奠定扎实的基础。”罗氏诊断生命科学与组织诊断事业部科研价值经理严怡雯女士表示。

近年来,各类基因检测技术的长足发展推动了整个基因行业的大繁荣,与此同时,由于各种原因,这些前沿技术仍未实现与临床的更好结合。如何实现基因检测技术的产业化、将其在科研、政策、制度上的优势发挥最大功效,都是目前亟待解决的问题。此次“罗氏诊断-易毕恩示范合作实验室”的落地将进一步深入推进全基因组5hmC高通量检测技术的研发工作以及表观遗传领域的科研转化,真正做到科研与临床相相结合,让科研成果最终服务于人类。

 

罗氏诊断甲基化方案

罗氏诊断整合旗下文库构建和靶向捕获产品,为科研人员提供了一整套高通量DNA甲基化测序的解决方案。在建库方面,凭借在定向进化技术以及NGS工程酶优化方面积累的丰富经验,罗氏推出的 KAPA HiFi Uracil+已经被证明是扩增BS DNA的优选方案之一,另一款产品KAPA HiFi文库扩增试剂盒,又非常适用于甲基化捕获后的文库富集。在靶向捕获方面,罗氏的甲基化产品SeqCap Epi系列是众多NGS甲基化研究者们的首选,在产品设计上,该系列产品采用了先BS处理后捕获的方式,充分保证了目的片段不会因为捕获效率低而损失。在甲基化位点的覆盖上,罗氏采用了穷尽法设计,全面覆盖所有可能的甲基化状态。此外,同时捕获正负双链的探针设计,帮助区分碱基改变是来源于BS处理还是碱基序列变异也是此系列产品的一大亮点。在其产品系列中的CpGiant,涵盖超过550万甲基化位点,尤其受到痕量的ctDNA甲基化研究者们的青睐。

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关于罗氏诊断

作为全球体外诊断领域的领导者,罗氏诊断始终秉承“先患者之需而行”的理念,不断创新,致力于开发和提供贯穿疾病的早期发现、预防、诊断、治疗监测等环节的诊断技术和解决方案,从而帮助医务人员提高患者的治疗效果、改善生活质量、并减少社会医疗成本。罗氏诊断分子解决方案 – 生命科学与组织诊断部作为罗氏诊断的创新引擎,致力于提供最领先的分子生物学技术的全自动PCR、高通量测序和病理衔接流程,引领科研,创建医学价值,助力转化医学造福人类。

 

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关于易毕恩

上海易毕恩基因科技有限公司基于芝加哥大学何川教授实验室的表观遗传学检测技术而创立,专注于分子诊断(基因诊断)产品的研发、生产与服务。易毕恩采用全球领先的癌细胞基因表观修饰检测技术——全基因组5hmC 高通量检测技术,在针对7大类癌症进行早期筛查、肿瘤病人单癌种的辅助诊断、肿瘤病人术后及放化疗后的健康状况评估及监测肿瘤复发,取得显著成果。

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张锋创建基因编辑公司获FDA批准开展人类临床试验

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12月1日,Editas Medicine公司宣布,美国FDA已经接受该公司为EDIT-101递交的IND申请,允许该公司开展使用CRISPR基因编辑手段治疗Leber先天性黑朦10型患者(LCA10)的临床试验。Editas Medicine是由Broad研究所(Broad Institute)著名学者张锋博士创建的行业领先的基因组编辑公司。这项临床试验是该公司创建以来启动的第一项人类临床试验。根据该公司的新闻稿,“EDIT-101有望成为世界上第一款在人体内使用的CRISPR疗法。”
LCA是一类遗传性视网膜退行性病变,至少有18个不同基因上的突变可能导致这一罕见疾病。它是导致遗传性儿童失明的最常见原因。全球发病率大约在每10万名儿童中有2-3例。LCA的症状在出生后第一年就会显现,导致显着视力丧失并可能失明。最常见的LCA类型为LCA10,它是由于在CEP290基因上的突变导致,大约占LCA患者总数的20-30%。
EDIT-101是Editas和艾尔建(Allergan)公司合作开发的基于CRISPR基因编辑技术的在研疗法,它将编码Cas9的基因和两个指导RNA(gRNA )装载进AAV5病毒载体。EDIT-101将通过视网膜下注射直接注射到患者感光细胞附近,将基因编辑系统递送到感光细胞中。当感光细胞表达基因编辑系统时,gRNA指导的基因编辑可以消除或逆转CEP290基因上致病的IVS26突变,从而改善感光细胞功能,为患者带来临床益处。
CRISPR基因编辑技术自问世以来在科研领域得到了广泛的应用,但是在人体中使用这一技术需要跨越诸多挑战,例如克服人体对病毒载体和Cas9酶的免疫反应,和防止CRISPR基因编辑的脱靶效应。为此,EDIT-101在疗法设计中也尽力将基因编辑可能的副作用最小化。剪接DNA的Cas9酶的表达由感光细胞特异性GRK1启动子控制,力求只在感光细胞中发生基因编辑。
Editas公司的临床前研究除了检验EDIT-101在感光细胞中的表达效率,还检验了Cas9和AAV5病毒载体系统的免疫原性,并且用三种不同方法在人体感光细胞组织中检验了这一CRISPR基因编辑系统的脱靶效应。该公司大量完备的临床前研究结果今日终于说服FDA允许其启动人类临床研究。
“FDA接受我们为EDIT-101递交的IND不但是基因组编辑领域的一个重要时刻,而且对患者来说也是一个关键里程碑。我们离治疗LCA10更近了一步,”Editas Medicine公司总裁兼首席执行官Katrine Bosley女士说:“对我们来说这是一个非常令人激动的时刻,我们期待开始成为临床期公司的新篇章,利用CRISPR技术的威力改变世界各地重病患者的生活。”
根据Editas与艾尔建公司的合作协议,Editas将获得2500万美元的里程碑付款。该公司预计将注册10-20名患者,开展开放标签,递增剂量1/2期临床试验,检验EDIT-101的安全性、耐受性和疗效。

基因测序、生物医药、健康旅游品牌排行榜

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22世纪,是生物健康的世纪,从基因检测到dna测序 ,从微生物组到免疫治疗,从干细胞移植到肿瘤抗癌,从转化医学到精准医疗,从基因抗衰老到国外医疗健康旅游,人们对健康的追求永无止境,与健康领域相关的产业蓬勃发展,这里给大家推荐一些基因测序、健康旅游的商标等知识产权,期待合作。

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【11月22日报名截止】P4 China第三届精准医疗大会焕然“医”新—聚焦大队列、大数据与多组学技术研究突破,革新肿瘤防诊治的全周期

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导读:2018年12月1-2日,北京朗丽兹西山花园酒店,P4 China 第三届国际精准医疗大会将隆重召开!有美中院士领衔的主旨论坛+队列与多组学转化研究论坛+肿瘤精准诊断与用药研究论坛+精准医疗产业技术开发论坛四大细分论坛分别围绕科研转化、应用探索及技术开发进行深入分享与探讨。

届时Illumina,华大智造,泛生子基因,迪安诊断,燃石医学,华得森,安诺优达,首度基因等领先企业将带来最新技术研发进展,同期更有自2016年以来精准医学重点研究专项进展与阶段性成果大揭秘!50+产学研医嘉宾用新技术、新突破的力量,启发600+行业核心参与者,重量级行业大咖大曝光!

大会议程一览:

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部分参会医院及企业参会者列举:

中山大学肿瘤防治中心 | 首都医科大学附属北京地坛医院 | 厦门市长庚医院 | 十堰市太和医院 | 东莞康华医院 | 首都医科大学附属北京朝阳医院 | 河南医学院第一附属医院 | 天津第一中心医院 | 陆军军医大学基础部 | 301医院 | 天津医科大学第二医院肿瘤科 | 南京市第一医院 | 上海交通大学医学院附属第一人民医院 | 长海医院 | 河南省人民医院 | 浙江省肿瘤医院 | 吉林大学第一医院 | 锦州医科大学附属第一医院 | 厦门大学附属第一医院 | 上海交通大学附属胸科医院 | 天津医科大学总医院 ……

迪安医学检验  | 世和基因 | 燃石医学 | 华大智造 | 华得森 | 华大基因 | 泛生子基因 | 鹍远基因 | 首度基因 | 药明明码| 赛信通 | 日立诊断 | 贝克曼 | 信立泰-成都金凯生物 | 北京泛生子基因科技 | 安诺优达 | 赛默飞世尔科技 | 药明康德 | 鹍远基因 | 立迪生物  | 元码基因 | 深圳裕策生物技术 | 南京金斯瑞  | 深圳因合生物 |  迪瑞医疗 | 天津欧尔克 | 上海睿昂生物技术 | 四川格致生命大数据科技  | 上海复旦张江生物医药 | 上海赛安生物医药科技 | 合肥瀚科迈博生物技术 | 药明明码 | 苏州艾达康医疗科技 | 格诺思博 | 北京诺禾致源 | 广州易活生物 | 中科纳泰 | 西安友谊医学检验所 | 山西佰美医学检验所 |,|誉衡基因 |中赢生物 | 凯杰(苏州)转化医学|日立诊断 |伯豪生物 |诺禾致源 | Agena BioscienceBionano Genomics | 安可济 | 博奥生物 |奥明基因 |泛亚医学检验所 | 方恩医药|百济神州 |英国驻上海总领事馆 | 先声诊断 | 亿康基因 | 圣湘生物 |迈健生物基因科技|中德美联 |天士力医药 | 德诺杰亿(北京)|希瑞干细胞 | 智核生物 | 四核生物 | 科佰生物 | 浙江惠松制药 | 基谱生物

| 鼎基生物……

 

11月22日17:00报名截止,两人报名再送一个免费参会名额。

扫描下方二位码或联系组委会立即抢占一席!

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论坛由中国生物工程学会与BMAP商图信息联合主办,并由国际生物和环境样本库协会(ISBER);中国研究型医院学会分子诊断医学专委会;中国生物工程学会精准医疗与伴随诊断专委会(筹);美国华人生物医药科技协会(CBA);中国抗癌协会肿瘤与肠道微生物专委会;中国医疗器械行业协会IVD分会;中国医疗器械行业协会病理专委会大力支持。

感谢以下媒体的大力支持:

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电话:+86 180 1793 9885

邮箱:p4china@bmapglobal.com

网站:www.p4china.com

 

北京基因组所开发系列特色科学数据库

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近日,中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心(BIG Data Center,BIGD)有七篇数据库文章在国际学术期刊《核酸研究》(Nucleic Acids Research)杂志在线发表,并将于该刊2019年1月出版的数据库专刊中集中刊发。包括表观组关联分析知识库EWAS Atlas、犬类数据库iDog、RNA编辑与疾病相关知识库EDK、植物RNA编辑数据库PED、人类长非编码RNA数据库LncBook、多物种全基因组核小体定位图谱数据库NucMap以及一篇介绍大数据中心整体资源建设进展的文章。
自成立以来,BIGD面向我国人口健康和社会可持续发展的重大战略需求,围绕国家精准医学和重要战略生物资源的组学数据,建立了针对原始数据递交、存储与共享的数据库GSA,基因组变异数据库GVM,基因组归档数据库GWH,基因表达数据库GEN,DNA甲基化数据库Methbank,基于维基的生物学知识库Science Wikis,大数据挖掘与分析的工具和方法的数据库Biocode。在完成了基础数据库资源建设之后,又进一步开发了LncBook、EWAS、EDK、PED等一系列针对不同研究领域的专业数据库。这些特色数据库的建设完成将更有助于生物大数据的利用与转化,真正实现了BIGD将数据存好、管好、用好的目标。
核酸研究期刊每年发布一次全球数据中心整体建设情况,自2016年至今,连续三年发布北京基因组所生命与健康大数据中心资源建设情况,并在今年一月的数据库专刊中将该中心评价为国际重要数据中心之一。

集结号-中国的精准医学计划在行动!

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集结号-中国的精准医学计划在行动!

——P4 China第三届精准医疗年会携精彩话题载誉归来,期待您的参与!

 

从2016年国家启动了精准医学研究的重点专项至今已达两年,第一批第一阶段的项目验收已经结束,翘首以盼的研究进展与阶段性成果也呼之欲出、等待揭晓。

主题为通过大队列、大数据与多组学技术研究突破,革新肿瘤防诊治的全周期,P4 China2018第三届国际精准医疗大会将于12月1-2日再度于北京盛大开启!两天三大会场精彩设置:队列与多组学转化研究论坛、精准医疗产业技术开发论坛,以及肿瘤精准诊断与用药研究论坛,分别围绕科研转化、技术开发、以及应用探索进行深入分享与探讨。

首批精彩议题与嘉宾抢先看

2016年、2017年 “精准医学研究”重点专项从代涛主任、到指南编制专家、到具体项目负责人等政策及科研代表,带来队列与多组学转化的最新成果与转化突破:

在队列与多组学转化研究论坛,您将收获学习到

  • 中国精准医疗计划实施的最新进展与审评监管要点
  • 国内万人大队列研究的最新成果与数据转化
  • 如何将生物样本库与多组学科研向临床转化,加快应用
  • 多组学研究的最新成果转化与应用突破
  • 生信分析在多组学研究中的最佳实践

 

临床肿瘤专家、分子医学诊断专家,以及肿瘤学科科研PI汇聚,分享从肿瘤精准诊断到精准免疫治疗、靶向,与综合治疗联合用药的最新研究与应用实践:

在肿瘤精准诊断与用药研究论坛,您将收获学习到:

  • 学习前沿技术(液体活检、人工智能、大数据挖掘与集成等)在临床肿瘤诊治的应用策略、医学解读与领先实践
  • 追踪肿瘤免疫治疗的精准诊断与个体化用药的领先临床实践
  • 学习肠道微生态基因与检测对于肿瘤治疗的作用与前沿应用
  • 掌握新型生物标志物在肿瘤早筛、诊断、个体化用药、预后与复发监测中的发现与应用研究

 

大数据、液态活检、人工智能等技术开发领先企业技术与开发精英荟萃,畅聊产业开发的战略布局、开发进展以及技术难点解析:

在精准医疗产业技术开发论坛,您将收获学习到:

  • 分子诊断试剂盒注册报证的政策法规追踪
  • 突破蓝海,学习优秀企业临床级与消费级商业模式、市场趋势
  • 掌握样本前处理及核酸提取的前沿技术、质控标准与规范
  • 创新液体活检技术的突破与开发、转化进展
  • 临床级与消费级基因测序的大数据发现与转化布局

 

更多演讲嘉宾及详细话题,请点击进入https://a.eqxiu.com/s/gGKx5Mcx

 

特别限时优惠来袭:

10 月31日下午6:00之前报名,将享受减免5 00元的早鸟价格。 

前20位医生报名,将享受减免1000元的最优惠价格!

电话:+86 180 1793 9885

邮箱:p4china@bmapglobal.com

网站:www.p4china.com

 

肿瘤分子标志物检测助力实现肿瘤精准治疗

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随着医学科技的不断进步,肿瘤诊疗已经从经验医学、循证医学进而迈入精准医学时代。其中,伴随诊断和靶向治疗是实现肿瘤精准医疗的重要组成部分,通过对分子标志物的精确检测可以为临床提供更多有价值的医学信息,帮助实现个体化医疗。

 

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复旦大学附属肿瘤医院大肠外科主任蔡三军教授

 

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上海市肺科医院肿瘤科主任周彩存教授

 

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复旦大学附属肿瘤医院大肠外科副主任医师彭俊杰教授

 

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广东省肺癌研究所副所长张绪超教授

 

 

日前,在厦门举办的第二十一届全国临床肿瘤学大会暨2018年CSCO学术年会期间,罗氏诊断肿瘤精准医疗卫星会邀请到复旦大学附属肿瘤医院大肠外科主任蔡三军教授和上海市肺科医院肿瘤科主任周彩存教授共同担任主席,复旦大学附属肿瘤医院大肠外科副主任医师彭俊杰教授和广东省肺癌研究所副所长张绪超教授就肿瘤分子标志物及其检测技术在肺癌和结直肠癌领域的最新应用与进展进行了深入的分享与探讨。

ctDNA检测:结直肠癌从规范治疗迈向精准治疗

随着对诊断信息的要求日趋复杂与全面,可同时检测多种标志物的一体化的检测平台(All in One)成为现今肿瘤精确诊断的发展主流方向。二代测序技术(NGS)在这方面的独特优势为实现精准医疗提供了可能。基于NGS平台的ctDNA检测是新兴的液态活检技术,可实现对肿瘤全基因图谱的非侵袭性检测,并具有样本可及性高、可持续监测等特点,在肿瘤治疗和管理全程中的每个阶段都有潜在的应用价值,通过对基因组的分析可早期解析致癌的关键突变、指导治疗选择并监测耐药突变,同时通过连续液体活检对分子的定量分析,可提供疗效监测、肿瘤负荷和预后评估等。

蔡三军教授介绍道:“以结直肠癌为例,从患者的早期分子分型、临床治疗方案选择到预测患者疗效、监测耐药突变,结直肠癌肿瘤分子生物标志物的应用(如KRAS、BRAF和MMR等)贯穿于患者的全程管理中,给予最可能获益的患者以最合适的治疗方案。”

研究显示,随着肿瘤治疗周期的增加,ctDNA与肿瘤负荷情况的一致性更佳,监测ctDNA水平有助于全面监控肿瘤变异情况,从而指导转移性结直肠癌的治疗决策[1]。ctDNA在II期结直肠癌预后预测方面也具有明确的价值,术后ctDNA阴性者复发风险较术后阳性患者明显降低(HR=18),在临床复发风险较低的患者中,术后ctDNA阴性的预测价值更大(图1)。

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图1

另据发表于Nature的研究显示,ctDNA在监测结直肠癌治疗后关键基因突变扩增方面具有广阔的应用前景:在西妥昔单抗(cetuximab)治疗出现部分进展前近10个月,ctDNA 中KRAS突变位点水平即显著升高,其升高时间也较早(图2)[2]

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图2

彭俊杰教授指出:“相较传统的CT、CEA等检测手段,超高灵敏度ctDNA检测方案能够在更深层次发现分子水平的微小肿瘤负荷,同时完成肿瘤基因谱的鉴定,检测结果与肿瘤组织检测一致性高,可以起到检测患者耐药突变,监测患者病程发展,提示预后等作用,从而更早完成对于癌症复发的预警并指导下一步治疗策略。”

伴随诊断:肺癌精准治疗的第一步

作为一种与靶向药物相关联的体外诊断技术,“伴随诊断”主要通过检测人体内蛋白、突变基因的表达水平,识别最佳用药人群来指导靶向治疗,使患者获得最大的生存益处。张绪超教授指出:“如今,肺癌分型已经从组织学分型逐渐细分为基于驱动基因的分子分型,国内外诊疗指南均一致推荐在诊断时对患者进行驱动基因检测。EGFR突变类型与EGFR-TKIs疗效密切相关,使用EGFR-TKIs治疗前必须以伴随诊断方法检测患者的EGFR状态。”

cobas® EGFR突变检测是几乎所有主流EGFR-TKIs药物在全球范围内获批的伴随诊断。今年4月和8月,cobas® EGFR Mutation Test v2已获得美国食品药品监督管理局(FDA)批准用于靶向药泰瑞沙(TAGRISSO®)及易瑞沙(IRESSA®)一线伴随诊断。cobas® EGFR Mutation Test v2是首个也是当前唯一一个获得FDA批准既可使用组织也可使用血浆作为样本的肿瘤检测,并获得多个大型国际多中心注册临床研究(如ENSURE,AURA2,AURA3,FLAURA等)及非注册临床研究(如FASTACT2,Aarhus Study,ASPIRATION,AURA等)采用并验证。近日,该检测也已获得中国食品药品监督总局批准用于非小细胞肺癌肿瘤组织样本中EGFR基因突变检测,而针对血浆样本的适应证目前正在注册中。

基于NGS的ctDNA检测可实现动态持续监测,覆盖EGFR基因全部区域的同时亦可消除肿瘤异质性,可应用于针对肿瘤耐药机制的跟踪、药物疗效的早期预测与肿瘤预后精准判断。研究显示,对于EGFR T790M突变阳性的患者,以组织检测作为参考,比较AS-PCR、ddPCR和NGS方法血浆检测EGFR突变情况,NGS方法检测EGFR T790M突变的灵敏度较AS-PCR及ddPCR高(图3)。[3]

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图3

 

周彩存教授点评道:“先检测、后治疗,利用伴随诊断指导靶向用药是当前肺癌诊疗的最佳方案。临床必须使用被批准与药物配对、并且经验证的伴随诊断来筛选最适合接受药物治疗的患者,从而提高患者受益,减轻患者负担。除此之外,基于NGS的ctDNA检测EGFR突变在肺癌靶向治疗和后期动态监测的临床试验数据渐趋成熟,也期望能够早日应用于临床。”

作为用于液体活检和组织体细胞突变的检测试剂盒,罗氏诊断AVENIO ctDNA与肿瘤组织分析试剂盒涵盖检测单核苷酸变异(single-nucleotide variant, SNV)、拷贝数变异(copy number variations, CNV)、融合(fusion)及插入-缺失(insertion-deletion, InDel)等多种不同突变类型,广泛覆盖当前临床和科研所涉及的多种突变,在肺癌、结直肠癌等多种晚期实体肿瘤中被广泛应用。

 

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[1] Giulia Siravegna,et al. Nature medicine 2015;21(7)

[2] Misale S, et al. Nature. 2012 Jun 28;486(7404):532-6.

[3] M. Ahn, et al. OA 10.01 2017 IASLC

研究发现RNA剪接基因编辑的新方法

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10月5日,国际学术期刊《分子细胞》在线发表了中国科学院上海生命科学研究院(营养与健康研究院)常兴研究组题为Genetic modulation of RNA splicing with a CRISPR-guided cytidine deaminase 的最新研究成果。证明可以利用TAM (Targeted-AID induced mutagenesis)基因编辑,靶向DNA上的RNA剪接顺式元件,高效调控RNA剪接,用于研究RNA可变剪接的功能,以及用于人类遗传疾病的治疗。    真核细胞中,RNA剪接是基因表达的重要环节。据估计,超过75%的人类基因具有一种以上的mRNA剪接方式(可变剪接),其中大部分可以翻译为功能性蛋白质。但相对于基因功能而言,对于可变剪接的生理功能,认识还非常有限,原因主要在于调控内源RNA剪接的实验手段非常有限。RNA剪接的异常也是许多疾病的直接诱因,估计35~50%的人类疾病由基因剪接异常造成。因此,无论是从学术研究或是临床应用的角度,都亟需开发出调控RNA剪接的基因编辑新方法。  常兴研究组过去开发TAM (Targeted AID-induced mutagenesis),也就是融合核酸酶活性缺陷的Cas9蛋白和胞嘧啶脱氨酶AID,并且发现它具有两个特点。首先,可以在sgRNA靶向的DNA上,将C/G碱基随机向其它碱基突变,可以用于分析肿瘤耐药性突变及诱导蛋白体外进化等;其次,在偶联UNG抑制剂UGI后,可以在将sgRNA靶向区域中一个小窗口内(5-6个碱基)的C高效向T突变 (Nature Methods, 2016)。

在这一新研究中,博士研究生袁娟娟和马云青首先注意到,98%以上的内含子有保守的GU(内含子开始)和AG(内含子末尾)序列,推测如果可以高效精确地将G突变成A,可以特异性阻断外显子识别,调控内源性mRNA的剪切。通过这一策略,利用TAM诱导剪接位点DNA上G>A突变,就可以诱导可变外显子(alternative exon)及组成性外显子(constitutive exon)的跳读 (Exon skipping);改变可变剪接位点的选择(Alternative splice site);调节互斥外显子的选择(mutually exclusive exons);诱导小的内含子的包含 (intron retention)。此外,如果通过TAM将3’剪接位点上游polypyrimidine track中包含的C向T突变,可以促进下游外显子的包含。因此,利用TAM可以成功地实现针对RNA剪接的“loss of function”和”gain of function”调控。

最后,研究人员探索了利用TAM修复杜氏肌营养不良症(DMD)的可行性。DMD是一种致命的遗传疾病(发病率男性中1/4000)。其发病原因在于,遗传突变造成Dystrophin蛋白的完全缺失,引发肌肉萎缩和瘫痪,最终造成心脏或肺功能的衰竭。如果通过外显子跳读,能产生内部截短的Dystrophin蛋白,可以达到对DMD的治疗效果。因此研究人员构建了DMD病人来源的诱导型多能干细胞,此病人因为外显子删除造成Dystrophin蛋白的完全缺失。通过在剪接位点诱导G>A的突变,研究人员实现了目标外显子的完全跳读,在所有表达TAM的细胞中恢复了Dystrophin的蛋白表达,修复了心肌细胞的缺陷。

“一带一路”国际医疗旅游与健康产业大会

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“一带一路”国际医疗旅游与健康产业大会

The Belt and Road Medical Tourism and Health Industry Conference

 

时间:2018年11月16-17日     

地点:中国国际展览中心(静安庄馆)

 

主办单位

广州正和会展服务有限公司

世界医疗旅游产业联盟

支持单位

国家旅游局       北京市旅游发展委员会

中国非公立医疗机构协会      北京市旅游局

博鳌乐城国际医疗旅游先行区      泰国旅游局

韩国观光公社      马来西亚医疗旅游理事会

上饶国际医疗旅游先行区      常州市国际医疗旅游先行区

中国医疗保健国际交流促进会·国际医疗旅游分会

 

2018年11月16至17日,“一带一路”国际医疗旅游与健康产业大会在北京·中国国际展览中心隆重召开。本届大会与2018中国国际医疗旅游(北京)展览会同期举行,汇聚全球医疗机构顶级专家、国家旅游局领导、行业学者大咖及投资专家,以全球医疗旅游市场与中国医疗旅游产业发展为主题,邀请中外顶级专家学者剖析全球医疗旅游市场的发展趋势并对中国医疗旅游产业的发展提出建议,全球医疗专家会诊中国医疗旅游市场。

中国国际医疗旅游展览会作为世界最大医疗旅游展,历届共吸引来自全球30多个国家和地区的600多家著名医院和知名医疗机构参展,累计参观人数超过9.5万余人次。世界各地医疗旅游机构,纷纷将其作为打开中国市场的首选平台。同时也是消费者出国治病、医疗旅游的信心保障。

会议亮点

 

特邀 国家卫健委、国家文化和旅游部相关领导出席

百位 国际、国内权威专家、学者、院长共聚一堂

解析 医疗旅游市场最新的发展动态

交流 国际最先进的医疗技术

寻找 国际、国内顶尖医院合作机会

晚宴 第十届中国国际医疗旅游(北京)展览会答谢晚宴暨百家国际医院合作交流洽谈会

 

1号会议室

论坛一:“一带一路”国际医疗旅游与健康产业大会

2018年11月16-17日       中国国际展览中心(静安庄馆)8A馆

“一带一路”国际医疗旅游与健康产业大会 会议议程
11月16日
时间 大会主题板块 嘉宾 嘉宾单位
09:00-09:20 嘉宾、媒体代表签到、入场
09:20-09:30 展会&论坛开幕式 主持人:彭明强 邀请领导、嘉宾上台作开幕式致辞
09:30-09:40 致开幕辞 牛松 广州正和会展服务有限公司总经理

世界医疗旅游产业联盟主席

09:40-10:00 领导及嘉宾致辞 相川 直樹  日本Medical Excellence JAPAN(MEJ)理事、庆应义塾大学名誉教授
蒙拉查翁·沃拉芭帕·扎伽潘 泰国卫生部外事局局长、泰国皇室亲王殿下
Anchalee Kumwong (沛琳) Director of Tourism Authority of Thailand Beijing Office
嘉宾合影
时间 演讲主题 演讲嘉宾 嘉宾单位
10:00-10:30 国家级健康旅游示范基地建设方略构想 刘庭芳 中国医疗保健国际交流促进会国际医疗旅游分会主任委员、清华大学医院管理研究院院长高级顾问
10:30-11:00 医疗健康旅游发展的趋势与进展 侯胜田 医疗旅游产业研究学者、评审专家、规划顾问,北京中医药大学管理学院教授
11:00-11:30 迎接医养融合新浪潮 刘仁富 中国抗衰老促进会常务副理事长兼秘书长
11:30-12:00 中国国际医疗模式初探 朱宇清 中日友好医院国际部医疗主任
12:00-13:30 午休
13:30-14:30 圆桌会议:中日韩/东亚医疗旅游

(主持人:侯胜田)

中日韩如何加强医疗旅游合作、共赢 中国教授、日本教授、韩国教授
14:30-15:00 Lomalinda Universtiy Adel Bareh Loma Linda University Medical Center

国际业务发展总监

15:00-15:30 土耳其医疗趋势与今日发展 Oktay Baştanoğlu 土耳其turkishdoc医疗管理集团总经理/丽芙医院董事会会员
15:30-16:00 Modern reproductive technologies: Russian Federation experience

现代生殖技术:俄罗斯的经验

Vladimir Kazantsev Mother&Child Medical Group
16:00-16:30 芝加哥秀美私塾私人定制服务 John Schuberth 美国秀美私塾
11月17日
时间 演讲主题 演讲嘉宾 嘉宾单位
10:00-11:00 泰国辅助生殖高峰论坛暨LRC中国发布会 蒙拉查翁·沃拉芭帕·扎伽潘 泰国卫生部外事局局长、泰国皇室亲王殿下
11:00-11:30 关于癌症融合细胞治疗与综合治疗及免疫治疗 佐久间 贞俊 理学博士、株式会社细胞治疗技术研究所董事兼最高技术负责人
11:30-12:00
12:00-13:30 午休
13:30-16:30 医疗健康旅游培训 讲师:侯胜田 医疗旅游产业研究学者、评审专家、规划顾问,北京中医药大学管理学院教授
注:培训课程只针对报名学员开放

 

2号会议室

论坛二:全球跨境医疗——国际医院合作论坛

2018年11月16-17日         中国国际展览中心(静安庄馆)8B馆

国际医院合作论坛 会议议程
11月16日
时间 会议主题 主讲人 主讲单位信息
10:00-10:30 日本精准放疗——托姆刀与射波刀的应用 佐藤俊彦 日本宇都宫中心医院院长、日本影像诊断专家
10:30-11:00  跨境辅助生殖服务行业标准 邵雨加 厦门泰东方健康管理有限公司董事长
11:00-11:30 意大利——医疗旅游新的竞争目的地 Dott. James Loïc GEORGES 意大利GSD医院集团

GSD University & Research Hospitals

总裁顾问兼国际商务主管

11:30-12:00 深化日中医疗卫生合作,发展两国协同医疗服务 相川 直樹 MEJ理事

庆应义塾大学名誉教授

罗朝晖 日本Medical Excellence JAPAN

资质认证/对外宣传负责人

12:00-12:30 “Thalassemia ; New Therapautic options and” Pediatric Cancer curable ; New Trend treatment Dr. Suradj Hongeng’s Bangkok Dusit Medical Services PLC.
12:30-14:00午休
辅助生殖专场
14:00-14:30 试管婴儿技术发展和第四代试管婴儿技术 嘉宾待定 北京运世达医疗投资管理有限公司
14:30-15:00 遇见另一种生活 德米特里 德米特里夫 Dmitri Dmitriev Altravita IVF clinic副所长
15:00-15:30 我們台湾捐卵试管婴儿 Dr.Jeng-Jier Jiang JOG 台湾江妇产科生殖医学中心
美国冻卵及第三代试管婴儿及第三方生育 Dr.Peter Uzelac MFC 美国 美妊生殖中心
15:30-16:00 Embryo Selection Using TIME-LAPSE Technology Improves IVF outcome Kamal Jalil Pacific Fertility Institutes Medical Clinic – Singapore 首席胚胎专家
16:00-16:30 泰国RFG医院辅助生殖技术前瞻及实践之路  张志鸿教授 皇家生殖遗传医院(RFG)
11月17日
辅助生殖专场
09:50-10:30 Beyond the semen analysis: a modern view of male fertility

男性精子分析:男性生育的现代观点

Dr. John Jain 芝加哥第一试管婴儿医院
10:30-11:00 第四代试管婴儿治疗-卵子干细胞试管婴儿技术 Op. Dr. Aytuğ

Kolankaya

土耳其丽芙医院辅助生殖中心专家
11:00-11:30 辅助生殖最新技术的应用 Kevin Doody

凯文·杜迪

格莱宝美孕(GFG)全美辅助生殖协会主席
11:30-12:00 胚胎殖入前遗传学诊断及筛查的重要性 (The importance of PGD and PGS) Dr. David Cram

Dr. Don Leigh

Lavida
12:00-14:00午休
辅助生殖专场
14:00-14:30 试管在阿瓦彼得和技术优势 Yana Byankina AVA-Peter
14:30-15:00 Cancer – exact topic will be sent with his profile Dr. Kittisak Thepsuwan Bangkok Dusit Medical Services PLC.
15:00-15:30 美国试管婴儿生殖中心现状及全球辅助生殖的发展 路嘉保 AIC果育医疗渠道总监
15:30-16:00 Fertility treatment in Russia: New Tendences and Latest Projects Dr.Nemstsveridze Elgudzha IVF center
16:00-16:30 Recent advances in egg donation IVF treatment in Taiwan and USA Prof. Jack Huang 艾微芙国际生殖医学中心总裁

美国斯坦褔大学不孕症临床教授

11月18日
10:30-11:00 干细胞在神经-肌肉退行性疾病治疗中的应用—从科研到临床 Dr. Erdal Karaöz 土耳其丽芙医院再生医学与干细胞中心主任教授

注:论坛议程以主办方最后公布为准。

 

 

参会指南

会议时间:2018年11月16-17日

会议地址:中国国际展览中心(静安庄馆)8号馆

会议规模:300-500人

联系方式 :

大会组委会:广州正和会展服务有限公司

组委会地址:广州市海珠区琶洲大道东8号国际采购中心713室

联 系 人:黄瑞瑶

联系电话:15820700062              

【中秋专享限时优惠】真正打通精准医疗产学研医的品牌年会-80+国内外著名专家汇聚P4

基因宝阅读(131)评论(0)

随着基因测序成本呈“超摩尔定律”势下降,以及基因数据生成呈现爆炸式增长,精准医疗已经不再是单纯的诊断与治疗,也用于疾病风险的预测,其应用场景也逐渐丰富,无疑撬动基因测序市场持续高增长的,是精准医学的深入、以及医疗大数据的不断应用。

作为专注于精准医疗领域年度品牌峰会,P4 China累计已邀请到10多位院士,50多位国内外政府官员,180多位国内外一流专家学者讲演,1600多位行业精英齐聚,共同探索中国精准医疗发展之路!

2018 年P4China 第三届P4国际精准医疗大会(中国生物工程学会、商图信息BMAP联合主办)将于以从“样本库建设到基因组学技术优化,革新肿瘤及慢病防诊治全周期”为主题,12月1-2日在北京盛大开启!

大会结构
时间 论坛名称 议题关键词
12月1日上午 主旨论坛 政策与监管、国际前沿转化、战略布局
12月1日下午-2日 分论坛1:
生物样本库与多组学数据库建设论坛
生物样本库、样本前处理、生物信息数据库
12月1日下午-2日 分论坛2:
分子早筛与诊断技术应用开发论坛
液态活检、生物标志物、早筛与早诊
12月1日下午-2日 分论坛3:
肿瘤个体化用药和伴随诊断论坛
个体化用药panel、精准免疫治疗、生物标志物
12月1日 分论坛4:
精准医疗产业技术开发论坛
NGS技术、单细胞测序技术、新型PCR技术
12月2日 分论坛5:
慢病基因检测技术开发与应用论坛
慢病检测技术、临床转化与应用、精准健康管理
2018 年P4全新看点
  1. 揭秘第一批国家精准医学专项研究的阶段性成果
    · 多组学疾病分子分型、图谱绘制突破与进展
    · 专病大队列研究实施进展
    · 用于个体化治疗的生物标志物与靶标研究进展
  2. 分享国际和国内精准医疗突破性技术与前沿趋势
  3. 探索基因检测在临床级、消费级的创新商业模式与策略
  4. 跟进肿瘤精准诊断、个体化用药与伴随诊断的前沿技术与应用
  5. 探讨生物样本库与数据库的建设与领先实践
  6. 探讨云计算、人工智能在基因测序大数据分析与解读中的应用
  7. 学习基因检测在慢病、体检、健康管理中的应用与策略

    重磅嘉宾列举

    更多嘉宾及议程详情欢迎联系组委会

    感谢往届大咖的精彩分享
    • Lynda Chin,美国医学科学院院士,美国德克萨斯大学副校长兼首席创新官
    • Yves Lévy,法国国家健康和医学研究院(INSERM)CEO和主席
    • Elizabeth Mansfield,GRAIL法规战略负责人,前FDA个体化医疗办公室主任
    • 詹启敏,中国工程院院士、北京大学医学部主任、分子肿瘤学国家重点实验室主任
    • 姚开泰,中国科学院院士、著名肿瘤病理生理学家
    • 高福,中国科学院院士
    • 赵国屏,中国科学院院士、著名分 子微生物学家和基因组学
    • 林东昕,中国工程院院士、中国医学科学院/协和医学院肿瘤病因及癌变研究室主任
    • Jean-Luc Sanne,欧盟委员会创新与个体化医疗资深专家
    • Xinjing Wang,美国国立卫生研究院国家眼科研究所DNA分子诊断实验室主任
    • Henning Hermjakob,欧洲分子生物研究院欧洲生物信息所分子系统组长
    • 李青,国家卫生计生委医药卫生科技发展研究中心主任
    • 于金明,中国工程院院士、山东省肿瘤医院院长
    • 王佑春,中国食品药品检定研究院副院长
    • 李金明,国家卫生计生委临床检验中心副主任
    • ……
    17年领先企业及科研专家精彩分享还有:

    百济神州,阿斯利康,诺华,默沙东,科济,和记黄埔,北京珅奥基,华大,瀚海,鹍远,格诺,金域,丽珠圣美等;中国医学科学院肿瘤医院,北京大学肿瘤医院,解放军302医院,天津医科大学肿瘤医院,中山大学附属第一医院,香港中文大学,澳门大学,南方医科大学肿瘤中心,四川大学等。

    中秋特惠活动

    9月24日之前预留名额,将享受减免1000元的早鸟价格!

    如您想了解更多论坛详情(成为演讲嘉宾、成为赞助商、成为参会者),请立即致电组委会:+86 18017939885或【阅读原文】留下您的信息。

    电话:+86 180 1793 9885

    邮箱:p4china@bmapglobal.com

    网站:www.p4china.com

     

    点击在线报名

 

 

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