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基因检测到底能做什么?

 

基因检测到底能做什么?

基因检测,一个近年来”火”得不行的词。有人说,基因检测可能就是投资的下一个风口。在刚刚过去的全国”两会”上,很多代表委员也就基因检测问题展开热议。

那么在目前阶段,基因检测到底能做些什么?

理论上”无所不能”

基因检测,就是对基因进行检测的技术。鉴于你全身的任何一个细胞都有一个你的基因组,所以用一个类似”雪糕棒”的采样棒,取一点点你的口腔黏膜细胞就可以了,剩下来的工作交由生物学家进行提取、扩增、测序、解读,最后送到你手上的就是一份报告。

从理论上说,我们可以通过基因检测,查出自己未来罹患各种疾病的风险概率,一切让数据说话。因为一切表象的背后都是基因在”作怪”,了解基因就能了解我们的身体。比如,想知道自己的酒量大不大,检查一下两个基因ADH1B和ALDH2的突变率就可以了。

人类喝下的酒精,是从口腔便开始被身体吸收了。之后,酒精代谢需要先变成乙醛,再变成乙酸,最后变成二氧化碳和水。第一步由ADH1B指挥,第二步由ALDH2主导。缺少它们中的任何一个,肝脏中的酒精代谢都会出问题,代谢不了的酒精便会沉降在肝脏,祸害它成酒精肝。欧美人和蒙古人普遍比汉族人能喝,就是因为亚洲人的ADH1B突变率高达98.5%,ALDH2突变率也在9%-40%之间。这两个基因缺陷的人就不能喝酒,所谓练出来的酒量只是提高了身体耐受度,伤害完全还在。

除了酒量,基因决定了我们的一切。人类的身体就是由一个个细胞组成的,每个细胞的活动都归细胞核”司令部”中的基因管辖。是基因,决定了我们的身高、眼睛大小、胖瘦、血型、脑回路长短、喧哗或沉静、聪明或愚蠢,以及皮肤颜色、趾甲形状、臀部大小、吃饭吧唧嘴与否。

现实中”天书难解”

理论很丰满,现实很骨感。如果说人类基因是一部天书,如今我们能破解的只是一小部分。人类共计有大约2.5万个基因,目前我们只能了解其中很少一部分基因的详细功能。这些基因只占人类基因组DNA总量的1.5%不到,剩下的98.5%DNA功能几乎完全不清楚。这一大部分DNA之前被称为垃圾DNA,但近些年科学家发现,垃圾DNA不垃圾,它们也有功能,具体未知。

而且,有些功能并不是由单个基因控制的,比如”长寿基因”。人体内至少存在五大影响寿命的信号通路,理论上通路上的基因都会影响寿命,实际上科学家也在动物身上验证出了多个长寿基因。如此一来,你仅仅检测一两个基因怎么能行呢!跟”长寿基因”类似,智力基因的情况也是如此。

当下我们接触到的基因检测只是1.0版本,在1.0时代,人类只能检测自己的一部分基因是否正常。比如2013年,好莱坞巨星安吉丽娜·朱莉通过基因检测,查出自己BRCA1基因缺陷,这表示她罹患乳腺癌的风险是87%。如此巨大的概率意味着如果她什么都不做的话,几乎必定死于乳腺癌。于是,她毅然决然先后切除了双侧乳腺,把患癌风险降低到了5%以下。

某些疾病需要基因检测

现在回忆一下你的体检报告,上面是不是有几项关于结直肠癌、早期胃癌、胰腺癌或肺癌标记物的检测项目,如果有,表示你去的体检机构已经很先进了。

目前基因检测靠谱的应用,主要集中在疾病诊断、疾病风险预测和评估药物疗效和副作用上面。比如,非小细胞肺癌的治疗过程中,使用靶向药物之前一定要检测是否发生定向的基因突变,如果有突变,使用针对性的靶向药物才有用。其他一些小的商业应用还有祖源分析、潜在遗传病风险预测等等。

现在对肺癌的病理诊断早已达到基因水平,那种不做基因检测就乱吃靶向药的做法绝对是错误的。靶向药是肺癌病人最后的救命药,有的靶向药疗效甚至好过化疗。最近两年罗氏与默沙东等医药巨头研制的PD-1抗体类药,让病人无需住院、无需打针,只需按时吃一片药就行。但如果不做基因检测,即使这种药的整体有效率高达80%,对有的病人来说也是0%!

再如,2017年《JCO》上一项研究发现,结直肠癌易感基因突变概率高达10%,比之前认为的高了七个百分点,假如有更多的基因检测,就不会遗漏结直肠癌高风险人群。

可检测的基因越来越多

除了肺癌诊疗领域,基因检测适用的范围越来越大,可以检测的基因越来越多,这跟科研的发展是正相关关系。如果美国霍普金斯医学院的一间实验室突然发现了人类身高的基因,深圳的某生物科技公司就可以开足马力,根据论文结果制造出人体身高预测基因的检测试剂盒,上海的父母就可以使用此试剂盒,对自己3岁儿子的身高基因进行检测,看一看将来他有可能长多高。

在中国专利数据库,你会发现各种各样检测人类基因的相关专利,比如检测运动基因,近视风险基因,α-地中海贫血基因,耳聋基因,乳腺癌基因,肝癌基因,胃癌基因,结直肠癌基因,甚至还有检测”执着性格”基因的。2010年之后,基因检测专利加速爆发。

国外这方面最有名的公司叫23andMe,把基因检测玩出了新花样。2017年,它与伦敦一家啤酒厂合作,用基因检测结果为客户酿造”最合口味”的啤酒。他们对客户的唾液进行测序,检测口腔味觉感受器基因TAS2R38对丙基硫氧嘧啶的敏感度,后者是一种可从黑啤酒中提取出来的类似苦味剂的物质。这样,酿酒师就可以知道客户对苦味的喜好,从而为他定制”最合口味”的啤酒。当然,这样一桶1200升的啤酒价值不菲,最低卖25000英镑,约合21万元人民币。(生物谷Bioon.com)

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