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Nat Genet:鉴定出32个人基因组位点与中风风险相关


2018年3月25日/生物谷BIOON/—中风(也称作卒中)是世界范围内的第二大死亡原因,但对这种疾病的分子机制知之甚少。如今,在一项新的研究中,一个国际研究小组利用来自520000多人的DNA序列鉴定出人类基因组中的32个位点与中风风险相关联。相关研究结果于2018年3月12日在线发表在Nature Genetics期刊上,论文标题为“Multiancestry genome-wide association study of 520,000 subjects identifies 32 loci associated with stroke and stroke subtypes”。

Nat Genet:鉴定出32个人基因组位点与中风风险相关
图片来自Hellerhoff/Wikimedia。

德国慕尼黑大学中风与痴呆研究所主任Martin Dichgans在一份新闻稿中表示,“鉴于单个突变改变中风风险的程度是非常小的,因此这就需要大量受试者来发现这些突变。我们的研究团队使用了众多科学家在过去几年里建立的大量数据集。”

这项研究是由一个被称作MEGASTROKE的国际合作组织的成员合作开展的,该组织旨在鉴定出导致中风的遗传因素。研究人员收集了29项大规模研究(收集了世界各地不同种族人群的DNA样品)的数据。在这些人中,大约有67000人已经历中风发作,剩下的45.5万人作为对照。

利用全基因组关联荟萃分析,这些研究人员在人类基因组中发现了多个与中风风险相对应的位点,在这些位点中,仅有10个在之前的研究中报道过。这些研究人员还发现通过这种分析确定的几个基因已成为中风患者经常服用的抗血栓药物的靶标,尽管这些鉴定出的位点中的一些可能是替代的之前尚未探究的用于中风治疗的潜在靶标。

慕尼黑大学的Rainer Malik在这份新闻稿中表示,“这些遗传发现代表了为这种非常复杂的疾病开发个人化的基于证据的治疗方法而迈出的第一步。它们为几种与中风相关的新型生物通路提供了证据,这些通路可能导致人们发现新的药物靶点。”(生物谷 Bioon.com)

参考资料:

Rainer Malik, Ganesh Chauhan, Matthew Traylor et al. Multiancestry genome-wide association study of 520,000 subjects identifies 32 loci associated with stroke and stroke subtypes. Nature Genetics, Published online:
12 March 2018, doi:10.1038/s41588-018-0058-3.

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