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我国开展脊髓性肌萎缩症基因携带筛查研究

我国开展脊髓性肌萎缩症基因携带筛查研究

 

在“基因编辑事件”掀起悍然大波的时候,来自全国的4000多妇幼保健专家在郑州举办中国妇幼保健协会第九届年会。 在年会的《出生缺陷防治与分子遗传分会》举办的论坛上,遗传专家积极探讨防控出生缺陷的正确出路和对策,否定基因编辑婴儿的做法,据介绍我国将开展脊髓性肌萎缩症(SMA)基因携带者筛查研究,这项出生缺陷干预研究,将利用分子遗传筛查技术,通过研究SMA基因携带在我国不同地区、不同民族发生的频度,对受检者提供遗传咨询服务,防止SMA患儿出生,从而降低出生缺陷,提高人口素质。

出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起, 严重的出生缺陷可导致新生儿或儿童死亡,或者造成患者的终身残疾。我国出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷病例超过90万例。出生缺陷不仅给患者及其家庭造成沉重的精神和经济负担,而且也已成为我国重大的社会问题和公共卫生问题。

我国即将新开展的这项出生缺陷干预研究的脊髓性肌萎缩症(SMA),是一种遗传性疾病,其中脊髓中的神经细胞过早死亡,通常导致受这些神经控制的肌肉萎缩,使患者肌肉无力,在极端情况下导致肌肉松弛、麻痹。SMA携带率平均为1/35-1/50,夫妻双方同为携带者的几率为1/1225-1/2500,即SMA出生缺陷发病率为1/5000-1/10000,目前无特别有效的治疗手段。

由国内多家机构开展的本课题研究内容为(一)研究中国孕前及孕期妇女SMA基因携带分布特征:对孕前及孕期妇女进行SMA相关基因携带的检测(携带者检测男方),结合基本信息,研究各地区的(SMA)基因携带在我国不同地区、不同民族发生的频度。(二)防止SMA患儿出生:筛查出孕前及孕期妇女SMA携带者,再筛查男方,夫妻都是携带者,做产前诊断,根据诊断结果,采取临床干预措施,防止受检者出生SMA患儿。

与会专家高度评价这项研究的意义:本课题的研究,将建立SMA携带者基因数据库;预估各地区SMA患者发生率,为各地区出生缺陷遗传病排序提供依据; 为备孕女性及孕妇提供规范化的报告解读并指导生育; 为国家在出生缺陷防控领域制定重大政策提供依据; 助力出生缺陷发生率降至3%的工作,提高出生人口素质。

研究表明,SMA为常染色体隐性遗传,男女患病几率相同。98%的SMA患儿的突变基因来源于双亲,其父母都是携带者;剩余2%的患儿由新发突变导致。据估算,目前中国约有3000万名携带者,3万至5万名SMA患者。由于隐性遗传、携带者频率高、治疗费用昂贵且效果不明显等因素,SMA携带者筛查非常重要且必要,尤其是针对那些已经怀孕的妇女、育龄夫妇以及曾经生育过SMA患儿的夫妇;但是目前在中国,常规婚检和产检中并不包括对SMA等遗传疾病的检测。

有研究表明,若夫妻同为SMA基因携带者,每次怀孕,其子女有四分之一的机会为正常,二分之一的机会为基因携带者,另四分之一的机会为SMA患者。若夫妇只有一方是SMA携带者,每次怀孕,他们的子女有二分之一的机会因遗传而成为SMA基因携带者。若夫妇两人都不是SMA携带者,他们的下一代将不会有这种基因。

对于这类严重致残致死的遗传病,进行产前筛查,已经是国际共识。我国专家认为,SMA的干预防控应从婚育人群抓起,抓好婚检、孕前检查、产前诊断三个环节等。结婚之前可以通过遗传咨询、婚姻指导和婚前筛查提早发现夫妇双方是否携带SMA发病遗传基因;即先对女方进行基因筛查,如携带,再对男方进行基因筛查,双方携带时,对可能生育SMA(1-4型)的夫妇进行产前基因诊断,明确胎儿状态,并采取相应措施,避免SMA患儿的出生。(生物谷Bioon.com)

 

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